Lékařská biologie I. - 1. ročník

Učebnice je překladem z anglického originálu Medical Genetics at a Glance od Doriana Pritcharda a Bruce Korfa. Kniha je určena především studentům medicíny, jimž poskytuje dobrý základ k přípravě na zkoušku z lékařské biologie, popř. klinické genetiky. Využijí ji však i studenti přírodovědeckých fakult a také žáci středních škol, kteří se připravují k přijímacím zkouškám na vysoké školy lékařského nebo přírodovědného zaměření. V neposlední řadě je publikace určena také lékařům a středoškolským profesorům, kteří si chtějí v rámci celoživotního vzdělávání doplnit a rozšířit své znalosti genetiky a molekulární biologie.
Učebnice má poměrně široký záběr - od vývojové biologie a cytologie přes cytogenetiku, obecnou a molekulární genetiku až ke konkrétním aplikacím genetických poznatků v klinické praxi. Je rozčleněna do tří oddílů: první část obsahuje výklad základních biologických poznatků, k nimž patří zejména struktura buňky, stavba chromozomu, základy molekulární biologie, buněčný cyklus a vývin lidského embrya. Druhý oddíl seznamuje s aplikací těchto principů v medicíně. Čtenář zde mj. získá představu o zákonitostech dědičného přenosu geneticky podmíněných chorob, o chromozomových aberacích, populační genetice, genetickém mapování, genetice nádorových onemocnění, imunogenetice ap. Poslední část je zaměřena výrazně klinicky a zabývá se např. genealogickou analýzou, molekulárně genetickou diagnostikou, metodami analýzy DNA, genetickým poradenstvím, genovou terapií a dalšími aspekty moderní lékařské genetiky. V závěru knihy je zařazen obsažný výkladový slovník důležitých pojmů. Bohatý obrazový doprovod (obrázky, tabulky a schémata), který doplňuje

Učební text slouží pro posluchače prvního ročníku 2. lékařské fakulty UK jako úvod do lékařské biologie i studentům vyšších ročníků, jimž jsou určeny rozšiřující pasáže. Obsah: náplň a historie cytogenetiky, mikroskopická technika, fluorescenční a konfokální mikroskopie, struktura a význam chromozomů, buněčný cyklus, mitóza, meióza, spermatogeneze, oogeneze, metody asistované reprodukce, kultivace buněk in vitro, cytogenetické vyšetření v medicíně, karyotyp člověka, numerické aberace chromozomů, pohlavní chromozómy a jejich aneuploidie, strukturní aberace chromozomů, základy molekulární cytogenetiky, moderní aplikace metody FISH, submikroskopické aberace chromozómů.

Skripta jsou doplňkem učebního textu Klinická cytogenetika I - Úvod do klinické cytogenetiky a jsou určena pro posluchače 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy v Praze. Tato sbírka úloh koncipovaná jako pracovní sešit je určena zejména k praktikům a seminářům; umožňuje doplňování předtištěných schémat a obsahuje volná místa pro odpovědi, popř. poznámky.

Nová učebnice genetiky svým obsahem a netradiční koncepcí reflektuje nejmodernější poznatky v tomto oboru, ale zároveň podává co nejucelenější výklad středoškolského učiva. Titul je doporučeným studijním podkladem pro přípravu ke SCIO testům!

Text předpokládá základní znalost obecné (zejména buněčné) biologie. Učebnice je pojata jako soubor vybraných poznatků, které ilustrují vývoj genetického poznání od samých počátků až do současnosti. Proto je ve většině kapitol zdůrazněn historický aspekt, který přispívá k lepšímu pochopení učiva. Na mnoha místech jsou diskutovány také etické a společenské problémy vyplývající ze stálého růstu genetického poznání a jeho širokého uplatnění v medicíně, zemědělství a biotechnologii. Studenti mají možnost se v základních rysech seznámit se současnými možnostmi genetického poradenství a reprodukční medicíny, jejichž služeb využívá stále více pacientů.

Kniha je určena širokému spektru středoškolských studentů od pasivních posluchačů až k vyhraněným zájemcům, kteří by se rádi věnovali genetice i na vysoké škole, popř. ve svém budoucím zaměstnání. Věříme, že si k ní najdou cestu také studenti bakalářských, popř. nástavbových oborů s biologickým, zdravotnickým či ekologickým zaměřením.

Naším cílem bylo vytvořit takový text, jenž by byl využitelný pro různé typy kurzů. Většina vyučujících přednáší látku ve stejné posloupnosti, jak je předkládána v naší knize, začíná tedy klasickou genetikou, navazuje molekulární genetikou a končí kvantitativní, populační a evoluční genetikou. Nicméně text je uspořádán tak, aby si vyučující mohli zvolit i odlišné pořadí. Mohou například začít od základů molekulární genetiky (kapitoly 9–14), následně představit klasickou genetiku (kapitoly 3–8), poté pokročilejší témata molekulární genetiky (kapitoly 15–22) a kurz završit kvantitativní, populační a evoluční genetikou (kapitoly 23–25).
D. Peter Snustad, Michael J. Simmons